Nature：“无脸症”基因被截获，百年难题得解

美国外祖母的幼儿里每750个大约有1个忧郁症腹面基因组甲基化性，约占所有外祖母理由的三分之一。是由于生殖细胞7～8周从前第一、二腮刃发育诱发所致基因组甲基化性。为常常碱基显性基因组甲基化，深褐色多种不同常常常常的恒常，感染率为1/5万。在这个“看脸”、“刷脸”的全球，这些甲状腺肿们不仅读成和视力障碍有障碍，长大后常常常常因外形异样在了学校和职场都备受同性恋者。

许多腹面基因组甲基化性源于“看家基因组”甲基化，这些基因组被称作看家基因组的理由在于，在许多一个组织里都理解，是负责管理细胞质原材料或DNA拷贝等基本动物动态的重生产量级基因组。科学研究工作们一直在想要，为什么这些基因组甲基化如此欢迎产生腹胸部一个组织理由。

MIT和斯坦福大学的研究工作人员最近在Nature发表撰文，解释了基因组甲基化不易避免一种先天性脸颊和头痕发育基因组甲基化性“莱尔隆•柯林斯syndrome（Treacher-Collins Syndrome，TCS）”的原子催化反应。

团队找到构成胸部的生殖细胞巨噬细胞对基因组甲基化更是为恰当的理由是，这些巨噬细胞时刻准备着根据阻碍推移启动巨噬细胞凋亡途径，酪氨酸这条途径的细胞是p53，这项新找到世纪之交科学研究工作们首次找到了生殖细胞发育下一阶段看家基因组甲基化的一个组织依赖性因素。

“在原子低水平上，我们找到所有巨噬细胞用于制造核酸的通用可调子更是趋向于避免特定巨噬细胞各种类型理由，”MIT动物学助理教授撰文一作Eliezer Calo说是。

从甲基化到癌症

1900年，英国外科医生和外科医生Edward Treacher Collins首次描述了TCS的共性，随后这种癌症被由此而来Treacher-Collinssyndrome之名。TCS不一定常是常常碱基显性基因组甲基化，少于一半病例与新甲基化有关，而非来自父母基因组甲基化。所涉及的基因组包括TCOF1、POLR1C或POLR1D，这些基因组的UTF-细胞与PCR成品和动态有关，积极参与构成核酸的基因组（rDNA）转录。

核酸，所有巨噬细胞的极为重要巨噬微管

这些甲基化只依赖性因素一类名为“腹脑乳突巨噬细胞（cranial neural crest cells）”的生殖细胞巨噬细胞。“为什么巨噬细胞核酸组分甲基化时会避免腹面基因组甲基化性？为什么全身其他巨噬细胞各种类型不备受因素？”Calo说是。

研究工作人员依靠斑马鱼和南部非洲腕蟾仿真理解甲基化细胞，整体而言，甲基化破坏了DDX21核酸的动态。当DDX21从DNA上解离后，这段核酸细胞UTF-基因组就无法正常常转录，避免缺失组件的核酸也无法正常常工作。

但是，只有那些对p53还原高度恰当的巨噬细胞（包括腹脑乳突巨噬细胞）才时会不止现DDX21理由。随后，由于核酸动态备受阻，这些巨噬细胞开始执行程序性巨噬细胞死亡，再度引发TCS。

远比其他生殖细胞干巨噬细胞，如其他各种类型的脑乳突巨噬细胞、其他手部的上皮细胞巨噬细胞等并不备受DDX21理由因素。

POLR1C和POLR1D甲基化造就DNA细菌感染

研究工作人员找到POLR1C和POLR1D甲基化也时会避免组成核酸的RNA组件的UTF-DNA不止现细菌感染。DNA细菌感染生产量与方式也动物后生的基因组甲基化性比较严重常常常常密切相关。其里，POLR1C甲基化产生的DNA细菌感染比POLR1D甲基化更是多。科学研究工作认为，TCS病变群体间患病比较严重常常常常的差异应该来自这些DNA细菌感染生产量的推移。

目前，Calo研究室正在研究工作为什么备受因素巨噬细胞的某些比如说是序列趋向于产生更是高低水平的DNA细菌感染，同时他们也在寻找防止腹胸部缺损的氟化，使腹脑乳突巨噬细胞对p53诱导的巨噬细胞凋亡具有更是强的抵抗力。

人类生殖细胞在第三周约转到胸部塑造，此时腹脑乳突巨噬细胞开始构成一个组织层，如果科学研究工作们研发不止针对防止腹面外祖母理由的药物，可在此时进行现代干预。

小科学：

莱尔隆·柯林斯syndrome（Treacher-Collins），又称下颌-面斜视（mandibulo-facial dysostosis, MFD）逆，是一种先天性的腹面复合基因组甲基化性，主要累及里胸部和下胸部，既存在痕结构诱发，也有值得注意的软一个组织基因组甲基化性。Treacher-Collinssyndrome又称“鱼面syndrome”、禽面症候群、颌面痕发育不全及耳聋syndrome。是由于生殖细胞7～8周从前第一、二腮刃发育诱发所致基因组甲基化性。为常常碱基显性基因组甲基化，深褐色多种不同常常常常的恒常，感染率为1/5万。大约一半的TreacherCollinssyndrome是fred基因组甲基化所致，但不是同样从父母基因组甲基化，故而医学上可深褐色散发柱状。反过来这样的还父母亲有50％几率时会基因组甲基化给下一代。该syndrome不是逐步方面的，症柱状也不时会每况愈下。部份病例时会随着成长及手术化疗而得到强化。国外有很多这样的病变生长至。Treacher-Collinssyndrome可统称不相关的和不不相关的两大类。

由于有近60％的病例可由新甲基化的基因组所引起，故而医学上可深褐色散发柱状。好吧，专业人士的描述是多么沉闷看上去，同样上示意图！

l龟头下斜、下龟头

比如说是本来面目体现为头痕斜视，眼裂下斜，小颌基因组甲基化性，下巴可能时会基因组甲基化性或仅有一，深褐色禽脸，短鳍、钩鼻。是由于第一棘刃发育理由避免颧痕和头痕发育不全、眼裂侧面、下龟头缺损和传导性耳聋为主要特逆的症候群。

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